Synonym (en) | ACAN Dwarfism |
Deutsch | Zwergwuchs |
Synonym (de) | Zwergenwuchs, Kleinwuchs, Minderwuchs, Nanismus |
Französisch | Nanisme |
Gen |
ACAN (aggrecan)
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Chromosom | ECA1 |
OMIA#
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OMIA 001271-9796
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NCBI gene
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Mutation |
Vier Mutationen des ACAN Gens beim Miniaturpferd: D1, D2, D3, D4 (Eberth J, 2013, 2018)
Deletions of a single base in exons 2 (D1) and 11(D3), deletion of 21 bases in exon 15 (D4), single base substitution in exon 6 (D2); (Eberth J 2013)
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Erbgang |
Autosomal rezessiv (Eberth J 2013)
Autosomal unvollständig dominant (OMIA 2014)
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Merkmale / Symptome |
Unterschiedliche Phänotypen. Verzerrtes Aussehen/Erscheinungsbild; unproportionierter Kleinwuchs (Achondroplasie): verkürzte Extremitäten mit vergrössertem Kopf, Missbildungen des Skeletts (Gliedmassen, Wirbelsäule, usw.), Gaumenspalte.
Phänotyp / Genotyp
Bilder: Gluck Equine Research Center |
Belastungen |
Erblich bedingte tiefgreifende Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artgemässen Entwicklung eines Tieres, die zu hochgradigen Störungen der Körperfunktionen führen. Letalität (s. oben); ernsthafte gesundheitliche Einschränkungen durch Missbildungen: Atembeschwerden durch chronische Nasennebenhöhlenerkrankungen, Kau- und Fressprobleme durch Zahnfehlstellungen, Lahmheiten oder Bewegungseinschränkungen durch Sehnen-, Knochen- und Gelenkmissbildungen. Negativer Einfluss auf Lebensfähigkeit und Langlebigkeit. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Eberth J 2013); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen) Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Untersuchung); zwergwüchsige Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; möglichst frühe Euthanasie |
Rassen
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Miniaturpferd, Shetland Pony, Welsh Pony |
Trägerfrequenz (%) | Miniaturepferd: 26.2% (Eberth J, 2018) |
Gründer | Nicht veröffentlicht |
DNA-Test | JA (Gluck Equine Research Center) |
Bemerkungen
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Gutproportionierte Miniaturpferde sind keine Zwergtiere. Andere Phänotypen/Genotypen:
Skelettatavismus: dackelartige Erscheinung mit langem Rücken und kurzen Beinen, vollständige Ulna und/oder Fibula. Betroffene Rassen: Miniaturpferd, Shetland, Welsh. Unbekanntes Gen.
Zwergwuchs beim Friesen: Osteochondrodyplasie, 25% kürzere Beine, Gewicht < 50%. Locus ist bekannt.
Zwergwuchs bei Miniatureseln (Sizilianische Miniaturesel): ähnliche Phänotypen wie beim Miniaturpferd (www.lovelongears.com)
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