| Synonym (en) |
Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
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| Deutsch | Zerebelläre Abiotrophie |
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Synonym (de)
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Cerebelläre Abiotrophie
Zerebelläre Kortikale Abiotrophie (CCA)
Kleinhirnatrophie
Neonatale Cortikale Cerebelläre Abiotrophie (NCCD)
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Français
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Abiotrophie cérébelleuse
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Gen
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TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear))
MUTYH (mutY homolog)
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| Chromosom | ECA2 |
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OMIA#
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OMIA 000175-9796
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NCBI gene
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Mutation
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TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP
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Erbgang
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Autosomal rezessiv
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| Merkmale / Symptome |
Degenerative Störung der Neuronen des Cerebellum (Purkinje Zellen des Kleinhirns): Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Zittern, schlechte Wahrnehmung der Distanzen (Laufen gegen Gegenstände); progressive Entwicklung ab Geburt, Störungen treten ab dem 4. Lebensmonat auf. Betroffene Pferde neigen zu Unfällen. Die Krankheit ist unheilbar. Unabhängig von der Schwere der Symptome müssen die betroffenen Tiere eingeschläfert werden. |
| Belastungen |
Erblich bedingte degenerative neurologische Krankheit, veränderte Leistungsfähigkeiten, stark eingeschränkte Sinnesfunktionen. Verhaltensstörungen, Verletzungen, Euthanasie. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Brault LS et al, 2011a); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen) Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Untersuchung); Euthanasie |
| Rassen |
Araber und deren Kreuzungsprodukte, Bashkir Curly Horse, Trakehner, Welsh Pony, Deutsches Reitpony, Dänisches Sport Pony, American Miniature Horse, Gotland Pony, Eriksay Pony, Oldenburger
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| Trägerfrequenz (%) | Araber 19.7%, Bashkir Curly Horse 5.6%, Trakehner 1.4%, Welsh Pony 0.7 % (Brault LS et al 2011c) |
| Gründer | Hypothesen: Skowronek und sein Grossvater Rymnik (Gerber H et al, 1995); s. auch http://www.cerebellar-abiotrophy.org |
| DNA-Test | JA, DNA-Marker (Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL) |
| Bemerkungen |
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