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Cerebellar abiotrophy (CA)

Synonym (en)
Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)
Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
Deutsch Zerebelläre Abiotrophie
Synonym (de)
Cerebelläre Abiotrophie
Zerebelläre Kortikale Abiotrophie (CCA)
Kleinhirnatrophie
Neonatale Cortikale Cerebelläre Abiotrophie (NCCD)
Français
Abiotrophie cérébelleuse
Gen
TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear))
MUTYH (mutY homolog)
Chromosom ECA2
OMIA#
NCBI gene
Mutation
TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP
 
Erbgang
Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome

Degenerative Störung der Neuronen des Cerebellum (Purkinje Zellen des Kleinhirns): Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Zittern, schlechte Wahrnehmung der Distanzen (Laufen gegen Gegenstände); progressive Entwicklung ab Geburt, Störungen treten ab dem 4. Lebensmonat auf. Betroffene Pferde neigen zu Unfällen. Die Krankheit ist unheilbar. Unabhängig von der Schwere der Symptome müssen die betroffenen Tiere eingeschläfert werden.

Video

Belastungen

Erblich bedingte degenerative neurologische Krankheit, veränderte Leistungsfähigkeiten, stark eingeschränkte Sinnesfunktionen. Verhaltensstörungen, Verletzungen, Euthanasie.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Brault LS et al, 2011a); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen)

Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Untersuchung); Euthanasie
Rassen
Araber und deren Kreuzungsprodukte, Bashkir Curly Horse, Trakehner, Welsh Pony, Deutsches Reitpony, Dänisches Sport Pony, American Miniature Horse, Gotland Pony, Eriksay Pony, Oldenburger
Trägerfrequenz (%)  Araber 19.7%, Bashkir Curly Horse 5.6%, Trakehner 1.4%, Welsh Pony  0.7 % (Brault LS et al 2011c)
Gründer Hypothesen: Skowronek und sein Grossvater Rymnik (Gerber H et al, 1995); s. auch http://www.cerebellar-abiotrophy.org
DNA-Test JA, DNA-Marker (Animal Genetics, BIOFOCUSCAG, CertagenGenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL)
Bemerkungen
-

(en) SCOTT EY, PENEDO MCT, MURRAY JD, FINNO CJ. (2016). Defining Trends in Global Gene Expression in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. The Cerebellum, 1-11

(en) SCOTT E, FINNO CJ, PENEDO MC, MURRAY JD. (2016). The Genetic Mechanisms Driving Cerebellar Abiotrophy in Arabian Horses. Plant and Animal Genome Conference (PAG XXIV), January 9-13, 2016, San Diego (CA), P0593

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  • BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/9/105>
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  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
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  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
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  • [Stand: 21.07.2014]

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  • American Journal of Veterinary Research http://avmajournals.avma.org/loi/ajvr
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  • DOI: 10.1354/vp.37-3-271
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271>
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(de) GERBER H, GAILLARD C, FATZER R, MARTI E, PFISTNER B, SUSTRONCK B, UELTSCHI G, MEIER HP, HERHOLZ C, STRAUB R, GEISSBUHLER U & GERBER V. (1995). Cerebelläre Abiotrophie bei Vollblutaraber-Fohlen. Pferdeheilkunde 11 (6), 423-431

(fr) Dumont Saint Priest B, Danvy S. (2014). Atrophie Cérébelleuse. Les haras Nationaux – IFCE. Equipaedia – Maladie génétiques.

  • Les Haras nationaux IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Atrophie Cérébelleuse
  • html <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/atrophie-cerebelleuse.html>
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(en) http://www.arabianhorses.org/ > EDUCATION > Genetics and Genetic Disorders > Cerebellar Abiotrophy (CA)

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(en) http://www.cerebellar-abiotrophy.org (2010) CA - SUSPECT CARRIERS, 22.07.2010, http://www.cerebellar-abiotrophy.org

  • Pdf <http://www.cerebellar-abiotrophy.org/pdf/2010_22Sept_CA-SuspectCarriers-egc.pdf>
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(en) Animal Genetics UK, Equine Genetic Disease Testing, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(de) BIOFOCUS, CA - Cerebelläre Abiotrophie (arabische Pferde)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Cerebellar Abiotrophy

(de) GenControl, Erbkrankheiten, CA

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 route du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Erbkrankheiten Pferd, Cerebelläre Abiotrophie (CA)

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/CA

(en) UC DAVIS Veterinary Genetics Laboratory (VGL), Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) vetGen, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) VHL, Van Haeringen Group, P802 Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) Video of CA - Cerebellar Abiotrophy - affected Arabian filly

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