Synonym (en) |
Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
|
Deutsch | Zerebelläre Abiotrophie |
Synonym (de)
|
Cerebelläre Abiotrophie
Zerebelläre Kortikale Abiotrophie (CCA)
Kleinhirnatrophie
Neonatale Cortikale Cerebelläre Abiotrophie (NCCD)
|
Français
|
Abiotrophie cérébelleuse
|
Gen
|
TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear))
MUTYH (mutY homolog)
|
Chromosom | ECA2 |
OMIA#
|
OMIA 000175-9796
|
NCBI gene
|
|
Mutation
|
TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP
|
Erbgang
|
Autosomal rezessiv
|
Merkmale / Symptome |
Degenerative Störung der Neuronen des Cerebellum (Purkinje Zellen des Kleinhirns): Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Zittern, schlechte Wahrnehmung der Distanzen (Laufen gegen Gegenstände); progressive Entwicklung ab Geburt, Störungen treten ab dem 4. Lebensmonat auf. Betroffene Pferde neigen zu Unfällen. Die Krankheit ist unheilbar. Unabhängig von der Schwere der Symptome müssen die betroffenen Tiere eingeschläfert werden. |
Belastungen |
Erblich bedingte degenerative neurologische Krankheit, veränderte Leistungsfähigkeiten, stark eingeschränkte Sinnesfunktionen. Verhaltensstörungen, Verletzungen, Euthanasie. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Brault LS et al, 2011a); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen) Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Untersuchung); Euthanasie |
Rassen |
Araber und deren Kreuzungsprodukte, Bashkir Curly Horse, Trakehner, Welsh Pony, Deutsches Reitpony, Dänisches Sport Pony, American Miniature Horse, Gotland Pony, Eriksay Pony, Oldenburger
|
Trägerfrequenz (%) | Araber 19.7%, Bashkir Curly Horse 5.6%, Trakehner 1.4%, Welsh Pony 0.7 % (Brault LS et al 2011c) |
Gründer | Hypothesen: Skowronek und sein Grossvater Rymnik (Gerber H et al, 1995); s. auch http://www.cerebellar-abiotrophy.org |
DNA-Test | JA, DNA-Marker (Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL) |
Bemerkungen |
-
|
(en) SCOTT EY, PENEDO MCT, MURRAY JD, FINNO CJ. (2016). Defining Trends in Global Gene Expression in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. The Cerebellum, 1-11
- DOI: 10.1007/s12311-016-0823-8
- The Cerebellum http://link.springer.com/journal/12311
- Abstract <http://link.springer.com/article/10.1007/s12311-016-0823-8>
- [Stand: 12.10.2016]
(en) SCOTT E, FINNO CJ, PENEDO MC, MURRAY JD. (2016). The Genetic Mechanisms Driving Cerebellar Abiotrophy in Arabian Horses. Plant and Animal Genome Conference (PAG XXIV), January 9-13, 2016, San Diego (CA), P0593
- PAG XXIV http://www.intlpag.org/2016/
- Abstract P0593 <https://pag.confex.com/pag/xxiv/webprogram/Paper21971.html>
- [Stand: 18.01.2016]
(en) TARR CJ, THOMPSON PN, GUTHRIE AJ, HARPER CK. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Veterinary Journal. 46(4): 512–514.
- DOI: 10.1111/evj.12177
- Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12177/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12177/pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) CAVALLERI JM, METZGER J, HELLIGE M, LAMPE V, STUCKENSCHNEIDER K, TIPOLD A, BEINEKE A, BECKER K, DISTL O, FEIGE K. (2013). Morphometric magnetic resonance imaging and genetic testing in cerebellar abiotrophy in Arabian horses. BMC Veterinary Research, 23(9):105
- DOI: 10.1186/1746-6148-9-105
- BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres
- Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/9/105>
- pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-9-105.pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239
- ISBN: 978-0-8138-1563-3
- ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
- Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
- html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
- [Stand le 22.06.2014]
(en) TARR CJ (2012). The prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Thesis, University of Pretoria. 56 Seiten
- Pdf <http://upetd.up.ac.za/thesis/available/etd-06252013-121846/unrestricted/dissertation.pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) BRAULT LS, COOPER CA, FAMULA TR, MURRAY JD, PENEDO MC (2011a). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics, 97(2):121-129
- DOI: 10.1016/j.ygeno.2010.11.006
- Genomics http://www.journals.elsevier.com/genomics/ http://www.sciencedirect.com/science/journal/08887543
- Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754310002430>
- Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754310002430/pdfft?md5=0245862ded57a15a2ed8552a34d49f03&pid=1-s2.0-S0888754310002430-main.pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) BRAULT LS, FAMULA TR & PENEDO MCT. (2011b). Inheritance of cerebellar abiotrophy in Arabians. American Journal of Veterinary Research 72 (7), 940-944
- DOI: 10.2460/ajvr.72.7.940
- American Journal of Veterinary Research http://avmajournals.avma.org/loi/ajvr
- Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/ajvr.72.7.940>
- Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdfplus/10.2460/ajvr.72.7.940>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) BRAULT LS & PENEDO MCT. (2011c). The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in non-Arabian horse breeds. Equine Veterinary Journal 6:727-731
- DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x
- Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) BLANCO A, MOYANO R, VIVO J, FLORES-ACUÑA R, MOLINA A, BLANCO C, MONTERDE JG. (2006).Purkinje Cell Apoptosis in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. Journal of Veterinary Medicine Series A, 53(6): 286-287
- DOI: 10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x
- Journal of Veterinary Medicine Series A (Heute: Transboundary and Emerging Diseases) http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1865-1682
- Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/abstract>
- Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) FOX J, DUNCAN R, FRIDAY P, KLEIN B, SCARRATT W. (2000). Cerebello-Olivary and Lateral (Accessory) Cuneate Degeneration in a Juvenile American Miniature Horse. Veterinary Pathology, 37(3): 271-274
- DOI: 10.1354/vp.37-3-271
- Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
- Abstract <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271>
- Pdf <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271.full.pdf+html>
- [Stand: 21.07.2014]
(de) GERBER H, GAILLARD C, FATZER R, MARTI E, PFISTNER B, SUSTRONCK B, UELTSCHI G, MEIER HP, HERHOLZ C, STRAUB R, GEISSBUHLER U & GERBER V. (1995). Cerebelläre Abiotrophie bei Vollblutaraber-Fohlen. Pferdeheilkunde 11 (6), 423-431
- Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
- Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=19950606>
- [Stand: 21.07.2014]
(fr) Dumont Saint Priest B, Danvy S. (2014). Atrophie Cérébelleuse. Les haras Nationaux – IFCE. Equipaedia – Maladie génétiques.
- Les Haras nationaux IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Atrophie Cérébelleuse
- html <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/atrophie-cerebelleuse.html>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) http://www.arabianhorses.org/ > EDUCATION > Genetics and Genetic Disorders > Cerebellar Abiotrophy (CA)
- [Stand: 21.07.2014]
(en) http://www.cerebellar-abiotrophy.org (2010) CA - SUSPECT CARRIERS, 22.07.2010, http://www.cerebellar-abiotrophy.org
- Pdf <http://www.cerebellar-abiotrophy.org/pdf/2010_22Sept_CA-SuspectCarriers-egc.pdf>
- [Stand: 21.07.2014]
(en) Animal Genetics UK, Equine Genetic Disease Testing, Cerebellar Abiotrophy (CA)
- http://www.animalgenetics.eu/Equine/equine-genetic-disease/ca.html
- [Stand: 21.07.2014]
(de) BIOFOCUS, CA - Cerebelläre Abiotrophie (arabische Pferde)
- http://www.biofocus.de/de/tier/pferd/erbkrankheiten/
- [Stand: 18.11.2014]
(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Cerebellar Abiotrophy
- html http://www.certagen.de/en-us/dnatests/horse/geneticdiseases.aspx
- Order Form http://www.certagen.de/Portals/7/Documents/Order%20Forms/Pferd_Gentest_en.pdf
- [Stand: 27.09.2015]
(de) GenControl, Erbkrankheiten, CA
- http://www.genecontrol.de/ca.html
- [Stand: 21.07.2014]
(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 route du Rozel, 14053 Caen cedex
- http://www.labo-frank-duncombe.fr/
- pdf <http://www.labo-frank-duncombe.fr/files/fck/files/catalogue-2014.pdf>
- [Stand: 03.08.2014]
(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/CA
- http://www.progenus.be/genetic-tests/128-horse-ca
- [Stand: 21.07.2014]
(en) vetGen, Cerebellar Abiotrophy (CA)
- http://www.vetgen.com/equine-CA-service.html
- [Stand: 14.11.2014]
(en) Video of CA - Cerebellar Abiotrophy - affected Arabian filly