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Roan, homozygote lethal

INHALT

Synonym (en) S. Phänotypen / Genotypen
Deutsch Roan, Stichelhaarig
Synonym (de) Dauerschimmel, Farbwechsler, Mohrkopfschimmel. Je nach Grundfarbe: Rotschimmel, Braunschimmel, Schwarzschimmel, Blauschimmel.
Siehe unten: Merkmale (de, en, fr)
Französisch Rouan, granité, rouanné
Gen
KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosom ECA3
OMIA#
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009704
Mutation
Die ursächliche Mutation ist noch nicht identifiziert
Exon19 substitution (C2613T – AJ224642–45) appeared to be strongly associated with the roan phenotype (Marklund S et al 1999).
Erbgang
Autosomal dominant
Merkmale / Symptome
Phänotypen / Genotypen

Das KIT Gen hat eine zentrale Bedeutung in verschiedenen Entwicklungsprozessen eines Embryos. Wichtig für die Entwicklung von Stammzellen des Knochenmarks, Spermien und Pigmentzellen (Melanoblasten => Melanozyten).

KIT kontrolliert die Farbe Roan. Mix von weissen und normal gefärbten Haaren am Körper bei der Geburt (Stichelhaare); nach dem ersten Fellwechsel gut sichtbar; unverändert über die Jahre (Dauerschimmel); jahreszeitliche Veränderungen (Farbwechsler). Kopf und Beine bleiben dunkel. (S. Bilder ARHA)

Epistasie über alle drei Grundfarben (de, en, fr):
  • Fuchs RN/rn: Rotschimmel (red roan, chesnut roan; alezan granité, alezan rouanné)
  • Braun RN/rn: Braunschimmel (bay roan; bai granité, bai rouanné)
  • Schwarz RN/rn: Schwarzschimmel, Blauschimmel (blue roan; noir granité, noir rouanné)
Sponenberg DP et al 1984 haben eine genetische Kopplung zwischen extension (E) und roan (RN) beim Amerikanischen Belgier (Belgisches Kaltblut in den USA) beobachtet.

Es ist möglich, dass ähnliche Phänotypen (roaning) durch andere Mutationen (z.B. Leopard/varnish roan), Kombinationen von Fellfarben (z.B sabino + roan) oder Kopplung mit anderen Loci (Kubeck S 2009) verursacht werden können.

Pleiotropie

Homzygote: RN/RN im Prinzip letal (Hintz H, Fand Van Vleck 1979)

Es gibt Berichte über Quarter Horses (crosshillranch.de; hancockhorse.com), welche die Roan-Färbung zu 100% an Ihre Nachkommen weitergeben (genetisch nachgewiesen).

Belastungen

Mögliche pleiotrope Wirkungen der Mutation sind noch sehr wenig bekannt. Zusätzliche Forschungsarbeit ist erforderlich, um die allfälligen Einschränkungen der Organ- und Sinnesfunktionen zu charakterisieren.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose (DNA-Test); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Genrtäger sollten untereinander nicht verpaart werden; Zucht von mischerbigen Zuchttieren).

Rassen Kommt in vielen Rassen vor (Quarter Horse, Paint Horse, Paso Fino, Paso Peruano, Welsh Pony, Kaltblüter, Warmblüter, etc.)
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA, Marker-Test, CertagenLABOKLIN, ProgenusUC Davis (Probe des Pferdes und von einem oder beiden Eltern, Bild und Pedigree des Pferdes über 3 Generationen nötig), VHL
Bemerkungen
Mutationen des KIT-Gens sind auch für folgende Phänotypen verantwortlich
  • Sabino-1
  • Tobiano
  • Weisse Abzeichen zusammen mit MC1R, MITF, PAX3

LITERATURVERZEICHNIS

(en) HAN H, MAO C, CHEN N, LAN X, CHEN H, LEI C, DANG R. (2016). Single nucleotide polymorphisms of Kit gene in Chinese indigenous horses. Japanese Journal of Veterinary Research, 64(1), 81-89

  • DOI: 10.14943/jjvr.64.1.81
  • Japanese Journal of Veterinary Research http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/865
  • Abstract <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/61030>
  • Pdf <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/61030/1/08_Han_Full.pdf>
  • [Stand: 05.04.2016]

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

(en) KUBECK S (2009). Identifying Equine Roan Coloration Inheritance through Linkage Analysis, Proposal of Research

  • Samantha Kubeck http://samanthakubeck.myefolio.com/Home
  • Work examples <http://samanthakubeck.myefolio.com/workex>
  • Doc <http://samanthakubeck.myefolio.com/Uploads/Proposal%20of%20Research.docx>
  • [Stand: 08.10.2014]

(en) HINTZ HF, VAN VLECK LD. (1979). Lethal dominant roan in horses. Journal of Heredity, 70(2):145-146

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract < http://jhered.oxfordjournals.org/content/70/2/145.extract>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/70/2/145.full.pdf+html>
  • [Stand: 08.10.2014]

(en) MARKLUND S, MOLLER M, SANDBERG K, ANDERSSON L. (1999). Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mammalian Genome, 10(3): 283-288

(en) SPONENBERG DP, HARPER HT, HARPER AL. (1984). Direct evidence for linkage of roan and extension loci in Belgian horses. Journal of Heredity, 75 (5): 413-414

(en) American Roan Horse Association (ARHA)

(en) Cedar Ridge Quarter Horses, Patterns of White Hairs

(en) Hancock Horse Breeders Group, 100% Roan-Producing Stallion Directory

(en) OVERTON Rebecca (2004). In the genes - A soon-to-be-published study sheds new light on breeding for the popular roan color. QUARTER HORSE NEWS, December 15, 2004, page 24-25

  • Pdf <http://www.colibanqh.com.au/images/library/article-roanQHNews.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/ Roan

(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Roan Zygosity Test

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, P659 Coat Colour Roan

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