COFICHEV

Overo lethal white foal syndrome

INHALT

Synonyme (en) Frame overo spotting
Lethal White Foal Syndrome (LWFS), Lethal White Overo (LWO), Lethal White Syndrome (LWS), Lethal Overo White Syndrom (LOWS), Megacolon, Ileocolonic Aganglionosis,
Deutsch
Overo Schecke
Letales Weisses Fohlen Syndrom
Synonym (de) Tödlicher Weisser Overo-Defekt
Français
Pie overo
Syndrome létal du poulain blanc
Gen
EDNRB (endothelin receptor type B)
Chromosom ECA17
OMIA#
OMIA 000629-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000629/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033875  
Mutation
2-bp nucleotide change (TC > AG) leading to a missense mutation (codon 118)
(Metallinos DL et al 1998; Santschi EM et al 1998; Yan GC et al 1998)
Erbgang
Overo: autosomal dominant
OLWS: autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome
Phänotypen / Genotypen

Man kann das Overo-Gen nicht zweifelsfrei anhand einer Scheckung identifizieren. Mehrere Gene verursachen eine Scheckung: z.B. Sabino, Splashed White, Tobiano. Overo wird oft als Sammelbegriff für die Zeichnungen Splashed White und Sabino verwendet: Splashed White Overo, Sabino Overo (APHA). Ein Tobiano Schecke mit Overo Vorfahren kann heterozygot Overo (O/n) sein (Tobiano kann die Overo-Zeichnung überdecken).

Heterozygot Overo O/n: Heterogener Phänotyp: Am Kopf unregelmässige, verschieden grosse depigmentierte Stellen, am Hals und an den Flanken Verteilung eher horizontal ausgerichtet (die Scheckung kreuzt die Wirbelsäule nicht). Unvollständige Penetranz: sehr kleine weisse Abzeichen (minimal white frame overo: die Pferde weisen die Overo-Scheckung nicht auf).

Die heterozygoten Tiere erkranken nicht an OLWS.

Pleiotropie

Homozygot O/O: OLWS: Weiss geborene Fohlen. Entwicklungsstörung der Zellen aus dem Neuralrohr (Vorläuferzellen des intestinalen Nervensystems und der Melanozyten) => Weisse Farbe und Anomalie der Innervation des Darmes, die zum Ausfall der Darmperistaltik führt (Ileocolonic aganglionosis) => Darmverschluss, fehlender Kotabsatz => der Dickdarm dehnt sich aus (megacolon), Aufblähen des Bauches => progressive unheilbare Kolik nach der Geburt=> Tod des Fohlens oder Euthanasie.

Bilder: Animal Genetics, APHA

Angeborene vollständige oder partielle Taubheit 

Eine Kopplung mit dem Overo lethal white foal syndrome (EDNBR, endothelinB receptor) wird beschrieben (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009). Die genetische Grundlage der Hörstörungen ist noch nicht genau bekannt. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich. S. auch Congenital deafness - Splashed white (coat color) / Kongenitale Taubheit
Belastungen
Heterozygot O/n

Overo Pferde mit blauen Augen und sehr breiten weissen Abzeichen (rosa-rote depigmentierte Haut) können eine Lichtempfindlichkeit der Haut entwickeln (schmerzhafte Hautausschläge und Verbrennungen z.B. an den Augenlidern oder am Maul).

Die Belastung kann durch geeignete Pflege und Haltung, ohne Eingriffe am Tier und ohne regelmässige medizinische Pflegemassnahmen kompensiert werden.

Homozyot O/O

Tief eingeschränkte Organ- und Sinnesfunktionen (intestinales Nervensystem: Ileocolonic aganglionosis; Darmverschluss). Die Schäden führen zu Funktionsausfällen, die den Allgemeinzustand stark beeinträchtigen: Schmerzen, Tod.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Diagnose (DNA-Test OLWS und, wenn nötig, Splashed white; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); gezielte Anpaarungen; Möglichkeit einer Anpassung der Zuchtstrategie überprüfen (Träger der Mutation des EDNRB-Gens sollen untereinander nicht verpaart werden; Zucht von Heterozygoten O/n Zuchttieren mit wenigen Abzeichen am Kopf).

Im Falle einer Hörstörung: richtiges Management der Ausbildung, des Trainings, der Nutzung und der Haltungsform; betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden.

Betroffene Nachkommen (OLWS)

Der direkte Zusammenhang zwischen Fellfarbe und Symptomen ist genau zu prüfen (DNA-Test; Ultraschalluntersuchung des Bauches); Euthanasie.
Rassen
American Paint Horse, Pinto (Pferde- und Ponyrassen);
Englisches Vollblut: sehr selten
Trägerfrequenz (%)
Spezifisch für jede Rasse
American Paint Horse: 21.3 % (Tryon R et al 2009)
Allelfrequenz (%) Spezifisch für jede Rasse
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test

JA: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GenControl, GENIMAL, LABEO, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, University of Kentucky, VHL

US Patent US 6372900 B1

S. auch Ayala-Valdovinos MA et al 2016
Bemerkungen
Mensch: Hirschsprung-Krankheit

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SPONENBERG DP. (2009). Equine Color Genetics. 3rd Edition, Wiley-Blackwell. 296 Seiten

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2016

(en) AYALA-VALDOVINOS MA, GALINDO-GARCÍA J, SÁNCHEZ-CHIPRÉS D, DUIFHUIS-RIVERA T. (2016). New test for endothelin receptor type B (EDNRB) mutation genotyping in horses. Molecular and Cellular Probes, online 30 March 2016

  • DOI: 10.1016/j.mcp.2016.03.005
  • Molecular and Cellular Probes http://www.sciencedirect.com/science/journal/08908508
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0890850816300251#authorabs00101>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0890850816300251/pdfft?md5=59bb1d6c09b46bc83aab23033b0413e1&pid=1-s2.0-S0890850816300251-main.pdf>
  • [Stand: 30.04.2016]
2014

(en) ALEMAN M, HOLLIDAY TA, NIETO JE, WILLIAMS DC. (2014a). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population: part I--adult horses. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1310–1317

(en) ALEMAN M, MADIGAN JE, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA. (2014b). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population. Part II: foals. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1318–1324

2013

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 143-153

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]
2010

(en) BELLONE RR. (2010). Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses. Animal Genetics, 41(s2): 100-110

2009

(en) KAKOI H, TOZAKI T, NAGATA S, GAWAHARA H, KIJIMA-SUDA I. (2009). Development of a method for simultaneously genotyping multiple horse coat colour loci and genetic investigation of basic colour variation in Thoroughbred and Misaki horses in Japan. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 425–431

  • DOI: 10.1111/j.1439-0388.2009.00841.x
  • Journal of Animal Breeding and Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00841.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00841.x/pdf>
  • [Stand: 28.11.2014]

(en) MAGDESIAN KG, WILLIAMS DC, ALEMAN M, LECOUTEUR RA, MADIGAN JE. (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. Journal of the American Veterinary Medical Association, 235(10): 1204-1211

  • DOI: 10.2460/javma.235.10.1204
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.235.10.1204>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.235.10.1204>
  • [Stand: 12.10.2014]

(en) RIEDER S. (2009). Molecular tests for coat colours in horses. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 415–424

  • DOI: 10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x
  • Journal of Animal Breeding and Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x/pdf>
  • [Stand: 10.11.2014]

(en) TRYON RC, PENEDO MC, MCCUE ME, VALBERG SJ, MICKELSON JR, FAMULA TR, WAGNER ML, JACKSON M, HAMILTON MJ, NOOTEBOOM S, BANNASCH DL. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 234(1): 120-125

  • DOI: 10.2460/javma.234.1.120
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.234.1.120>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdfplus/10.2460/javma.234.1.120>
  • [Stand: 28.11.2014]
<2004

(en) BOWLING AT. (1994). Dominant inheritance of overo spotting in paint horses. Journal of Heredity, 85(39): 222-224

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/85/3/222.abstract>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/85/3/222.full.pdf+html>
  • [Stand: 11.11.2014]

(en) METALLINOS DL, BOWLING AT, RINE J. (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mammalian Genome, 9(6):426-431

(fr) SANDERSEN C., DELGUSTE C, CASSART D, GRULKE S, GUYOT H, AMORY H. (2003). Le syndrome letal du poulain overo blanc: revue de litterature a partir de deux cas cliniques. Annales de Médecine Vétérinaire, 147(5): 359-364

  • Annales de Médecine Vétérinaire http://www.facmv.ulg.ac.be/amv/index.php
  • Abstract <http://www.facmv.ulg.ac.be/amv/resume.php?type=fr&id=91>
  • Pdf <http://www.facmv.ulg.ac.be/amv/articles/2003_147_5_06.pdf>
  • [Stand: 09.10.2015] 

(en) SANTSCHI EM, PURDY AK, VALBERG SJ, VROTSOS PD, KAESE H, MICKELSON JR. (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mammalian Genome, 9(4): 306-309.

(en) SANTSCHI EM, VROTSOS PD, PURDY AK, MICKELSON JR. (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. American Journal of Veterinary Research, 62(1): 97-103.

  • DOI: 10.2460/ajvr.2001.62.97
  • American Journal of Veterinary Research http://avmajournals.avma.org/loi/ajvr
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/ajvr.2001.62.97>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/ajvr.2001.62.97>
  • [Stand: 11.11.2014]

(en) VROTOS P D, SANTSCHI E M, MICKELSON J R. (2001). The impact of the mutation causing overo lethal white syndrome on white patterning in horses. In Proceedings of the Annual Convention of the American Association of Equine Practitioners 2001, 47: 385-391.

  • Pdf <http://www.ivis.org/proceedings/AAEP/2001/91010100385.pdf
  • [Stand: 11.11.2014]

(en) YAN GC, CROAKER D, ZHANG AL, MANGLICK P, CARTMILL T, CASS D. (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease. Human Molecular Genetics, 7 (6): 1047-1052

  • DOI: 10.1093/hmg/7.6.1047
  • Human Molecular Genetics http://hmg.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://hmg.oxfordjournals.org/content/7/6/1047>
  • html <http://hmg.oxfordjournals.org/content/7/6/1047.full>
  • Pdf <http://hmg.oxfordjournals.org/content/7/6/1047.full.pdf+html>
  • [Stand: 11.11.2014]
Webseiten

(en) APHA, American Paint Horse Association’s Guide to Coat Color Genetics, 2007, 20 pages.

(en) METALLINOS D, RINE J, BOWLING AT. (2002). Horse endothelin-B receptor gene and gene products. Patent US 6372900 B1

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Frame Overo (LWO)

(en) Biofocus, OLWS – die tödliche Erbkrankheit der Overos

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Overo Pattern and OLWS

(de) Certagen GmbH, Pferde-Analytik, OLWS (Overo Lethal White Foal Syndrome)

(de) GenControl, LWO

(fr) GENIMAL Biotechnologies, Tests ADN cheval

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Overo Lethal White Syndrome (OLWS)

(en) Practical Horse Genetics, Frame overo including Lethal White Syndrome

(en) Progenus, Horse/OLWS, Horse/Overo

(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Lethal White Overo

(en) University of Kentucky, Color Testing

(en) VHL, Van Haeringen Group, P902 Coat colour Overo-factor (OLWS)

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