COFICHEV

Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) - Coat color silver

INHALT

Synonym (en)
Silver dapple
Multiple ocular defect
Anc.: Anterior segment dysgenesis (ASD)
Allemand
Silver, Wildfarbe, Silberaufhellung
Multiple angeborene okulare Anomalien
Synonym (de) Windfarbe, Silberaufhellung
Französisch
Silver
Anomalies Congénitales Oculaires Multiples (ACOM)
Gen
 PMEL17 (melanocyte protein 17 precursor)
Chromosom ECA6 
OMIA#
Silver: OMIA 001438-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001438/9796/  
MCOA: OMIA 000733-979
http://omia.angis.org.au/OMIA000733/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033885
Mutation
Missense mutation in exon 11 (Arg625Cys); change from cytosine (C) to thymine (T)
(Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006)
Erbgang
 Autosomal kodominant
Merkmale / Symptome
Phänotypen / Genotypen
Silver: Aufhellung (Hypopigmentation) von Eumelanin (braun, schwarz), helle Fellfarbe, v.a. Mähne und Schweif. Silver hat keine Auswirkung auf Phäomelanin.
Fuchs: Wenig oder keine Wirkung 
Braun: Fuchs mit silbrigen Haaren und Extremitäten 
Schwarz: Heterozygoten (Z/N;CT): schokoladenbraun mit silbrigen Haaren; Homozygoten (Z/Z;TT): sehr starke Aufhellung der Fellfarbe

Bilder Silver: Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006; Depecker M et al 2013

Pleiotropie
MCOA: Pleiotrope Effekte des PMEL17-Gen: Gruppe von multiplen angeborenen Augenanomalien; nicht progressive Symptome.
Homozygotes (Z/Z; TT): schwere Augendefekte (MCOA); Hypoplasie der Iris, Katarakt (früher Aniridia with cataract, s. OMIA 000045-9796), Myosis der Pupille, Buphthalmus (Vergrösserung des Augenapfels), fehlerhafte Gewebeentwicklung: Hornhaut, Iris, Ziliarkörper, Linse (früher Anterior segment dysgenesis, ASD) , ev. auch Unterentwicklung der Netzhaut => Sehbehinderung.
Heterozygoten(Z/N; CT): leichtgradige Veränderungen; Risiko von Zysten des Ziliarkörpers und der Iris. Keine Sehstörung.
N/N: keine Symptome
Bilder MCOA: Silberaugen; Andersson LS et al 2008, 2011a, 2013; Lejeune M 2011 
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Sinnesfunktion (Sehbehinderung). Schaden der zu einem Funktionsausfall und zu einer Einschränkung der Reaktionsfähigkeit auf Umweltreize führt.

MCOA: fehlerhafte Augenentwicklung, Sehbehinderung, Blindheit; Verdacht auf Verhaltensstörungen Brunberg E et al 2013).

Die Sehbehinderungen sind noch nicht genau bekannt. Blinde neugeborene Fohlen sind beim Comtois beschrieben (Depecker M et al 2013). Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Diagnose (DNA-Test; Augenuntersuchung); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie überprüfen überprüfen (betroffene Pferde sollten untereinander nicht verpaart werden; Zucht von mischerbigen Zuchttieren)

Betroffene Nachkommen

Der direkte Zusammenhang zwischen Fellfarbe und Sinneseinschränkung ist genau zu prüfen (DNA-Test, Augenuntersuchung, Lejeune M 2011, Premont JE et al 2013). Korrektes Management der Ausbildung, des Trainings, der Nutzung (Form, Ort, Intensität, Tageszeit) und der Haltungsform (Stallsystem, Orientierungsmöglichkeiten, natürliche Hindernisse, Sozialkontakte mit Artgenossen); betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden; im schlimmsten Fall Euthanasie.
Rassen
Silver: Amerikanische Rassen (American Miniature Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse Rocky Mountain Horse), Kaltblüter (Ardenner, Comtois (Alezan Comtois)), Isländerpferd, Ponys.
MCOA: Betrifft hauptsächlich Pferde mit Silver Aufhellung, aber nicht ausschliesslich. Aktuelle Studien: Comtois, Rocky Mountain Horse, Kentucky Saddle Horse, American Miniature Horse, Morgan horse, Estonian Horses, Isländerpferd.
Trägerfrequenz (%)
Rassenspezifisch (Andersson LS et al 2011a)
Comtois: sehr hoch (Depecker M et al 2013)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GeneControl, Gluck Equine Research Center, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, VHL
Bemerkungen
Kongenitale Augendefekte (erbliche Katarkt, Aniridia, Ueda Y 1990) werden auch bei Pferden ohne Silver Farbe beobachtet. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.

LITERATURVERZEICHNIS

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