COFICHEV

Leopard - Congenital Stationary Night Blindness (CSNB)

INHALT

Synonyme (en)
Appaloosa
Appaloosa Coat Pattern
Leopard complex
Leopard Print
Leopard spotting
Deutsch
Tigerscheck
Angeborene gleichbleibende Nachtblindheit
Synonym (de)
Tigerschecken-Komplex, Leopard-Komplex, Leopardkomplex
Hemeralopie
Französisch
Léopard
Cécité nocturne congénitale non évolutive
Héméralopie
Gene

TRPM1 (transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1)

PATN1 (Pattern-1), Kandidatengen: RFWD3 (RING finger and WD repeat domain 3),
Chromosome ECA1 (TRPM1)
ECA3 (RFWD3)
OMIA#
OMIA 001341-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001341/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100059740
Mutationen

TRPM1: 1378 bp insertion in intron 1 (retroviral insertion), C > T SNP in intron 11 of the TRPM1 transcript (ECA1 position 108,249,293) 

Bellone RR et al 2011, 2013; Scott ML et al 2016

Du kausale Mutation im RFWD3- Gen ist nicht vollständig identifiziert (Holl HM et al 2015)
Erbgang
Leopard Komplex: autosomal unvollständig dominant.

Der vollständige Erbgang ist noch nicht ganz geklärt und kann nicht mit einem einfachen mendelschen Erbgang erklärt werden.

PATN1 ist mit einem erhöhten Weissanteil assoziiert; autosomal dominant (Holl HM et al 2015)

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB): autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome
Phänotypen / Genotypen
Variable Ausprägung der Farbe => heterogene Phänotypen: Farbfleckenmischung an einzelnen Körperteilen oder am ganzen Körper symmetrisch verteilt, weisse Augen-Sklera, Haut marmoriert, gestreifte Hufe; vollständig gefärbt mit minimalen Flecken bis hin zum fast weissen Pferd (few spot). Heterozygote Tiere zeigen gewöhnlich weniger weisses Fell als homozygote Tiere. Man kann am Phänotyp nicht sicher erkennen, ob ein Tier heterozygot oder homozygot ist. Überlappungen zwischen den Heterozygoten-Homozygoten. Die Fellfarbe Tiger wird vor allem durch die Grundfarbe und das Alter der Pferde signifikant beeinflusst (Druml T et al 2017).

Beim Leopardkomplex gibt es sehr viele unterschiedliche Muster/Fellzeichnungen, z.B (Bilder 1, Bilder 2):

  • Few spot: einige kleine dunkle Flecken auf crèmefarbener Fellfarbe, dunkle Augen, weisse Hufe. Ähnlicher Phänotyp wie Dominant Weiss. Few Spots werden als eine homozygote Form der Tigerschecken angesehen (LP/LP).
  • Volltiger (leopard): dunkle Flecken auf weissem oder Creme Hintergrund 
  • Schabracken-Tiger (blanket): sehr grosse weisse „Decke“ über der Kruppe, ev. bis zur Schulter reichend, mit (blanket spotted) oder ohne pigmentierten Flecken. Rest des Körpers: pigmentierte Fellfarbe
  • Schneeflocken-Tiger (snowflake): weisse Flecken auf pigmentierter/dunkler Fellfarbe, über den ganzen Körper verteilt
  • Geflockt (frost): Stichelhaare auf der Kruppe
  • Marmor-Tiger (varnish roan): stichelhaarige Fellfarbe, dunklere knochige Partien (Kopf, Gelenke, Hüfte)

Ein Pferd, das sowohl das Tobiano-Gen als auch das Leopard-Gen trägt, bezeichnet man als Pintaloosa.

Wirkung des PATN1-Gens auf den Phänotyp: Druml T et al 2017, Holl HM et al 2015.

Pleiotropie

Angeborene gleichbleibende Nachtblindheit (CSNB): angeborene Beeinträchtigung des Sehvermögens in der Dunkelheit.

Homozygote LP/LP: fast immer von der angeborene gleichbleibenden Nachtblindheit (CSNB) betroffen

Hetérozygote LP/lp: von CSNB nicht betroffen

Equine rezidivierende Uveitis (ERU), Syn, periodische Augenentzündung
Pferde mit Tigerscheckung erkranken besonders häufig und schwer an ERU. Sie leiden signifikant seltener an einer leptospirenbedingten Uveitis. Die erbliche Prädisposition (Träger des MHC Klasse I ELA-A9 Haplotyps) wird diskutiert. (Baumgart A 2014; Deeg CA et al 2006; Dwyer AE et al 1995; Fritz KL et al 2014; Spiess BM 2010).
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Sinnesfunktion (Nachtblindheit). Der Schaden Führt zu einem Funktionsausfall und zu einer Einschränkung der Reaktionsfähigkeit auf Umweltreize.

Konsequenzen

Einschränkung der Anpassungsfähigkeit an wechselnde Lichtverhältnisse (Dunkeladaptation). Bei guten Lichtverhältnissen haben die Tiere eine normale Sehfähigkeit. Offenbar können Einzeltiere lernen mit dieser Sinneseinschränkung umzugehen und diese bis zu einem gewissen Grad zu kompensieren (S. Bemerkungen).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

Diagnose (DNA-Test; ERG = Electroretinagramm); gezielte Anpaarungen; Möglichkeit einer Anpassung des Zuchtprogramms überprüfen (betroffene Pferde sollten untereinander nicht verpaart werden)

Betroffene Nachkommen
Der direkte Zusammenhang zwischen Fellfarbe und Sinneseinschränkung ist genau zu prüfen. Korrektes Management der Ausbildung, des Trainings, der Nutzung (Form, Ort, Intensität, Tageszeit) und der Haltungsform (Stallsystem, Orientierungsmöglichkeiten, natürliche Hindernisse, Sozialkontakte mit Artgenossen)
Rassen
 Appaloosa und weitere Rassen (z.B. Noriker, Knabstrupper, Shetland Pony)
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA: Animal Genetics, Biofocus, CAG  (TRPM1, PATN1), LABEO, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, UC Davis
Patent US : Bellone RR et al 2015, 2013, 2012
Bemerkungen
Tigerschecken lebten schon während der Altsteinzeit in Westeuropa und während der Kupferzeit in Osteuropa (Ludwig A et al 2015; Pruvost M et al 2011)

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2017

(en) DRUML T, GRILZ-SEGER G, NEUDITSCHKO M, NEUHAUSER B, BREM G. (2017). Phenotypic and Genetic Analysis of the Leopard Complex Spotting in Noriker Horses. Journal of Heredity, 108 (5): 505-514, esx039

  • DOI: 10.1093/jhered/esx039
  • Journal of Heredity https://academic.oup.com/jhered
  • Abstract <https://academic.oup.com/jhered/article-abstract/108/5/505/3763905/Phenotypic-and-Genetic-Analysis-of-the-Leopard?redirectedFrom=fulltext>
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2016

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  • DOI: 10.1186/s12917-016-0745-1
  • BMC Veterinary Research https://bmcvetres.biomedcentral.com/
  • Full text <https://bmcvetres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12917-016-0745-1>
  • Pdf <https://bmcvetres.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12917-016-0745-1?site=bmcvetres.biomedcentral.com>
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  • Philosophical Transactions of the Royal Society of London B, Biological Sciences http://rstb.royalsocietypublishing.org
  • Abstract <http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/370/1660/20130386.abstract>
  • Pdf <http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/370/1660/20130386.full-text.pdf>
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  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
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  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
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  • PLoS ONE http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0078280#abstract0>
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  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1463-5224.2011.00903.x/pdf>
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(en) BELLONE RR, HOLL H, NELSON J, ARCHER S, ADELSON DL, SANDMEYER L, HAASE B, ENGENSTEINER M, LEEB T, FORSYTH G, GRAHN B, BROOKS SA. (2011). An Insertion In TRPM1, The Genetic Cause Of Leopard Complex (LP) Spotting And Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) In Horses. Equine workshop at the Plant and Animal Genome Conference XVIII, San Diego, CA, January 2011, PAG-XIX (W204)

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