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Congenital deafness - Macchiato

INHALT

Deutsch Macchiato
Französisch
Macchiato
Gen
MITF (microphthalmia-associated transcription factor)
Chromosom ECA16
OMIA#
OMIA 001688-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001688/9796/   
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033918
Mutation
MITFN310S: de novo Mutation in exon 6 of the MITF gen (c.929A.G)
(Blatter M et al 2011a; Hauswirth R et al 2012)
Erbgang
Nicht prüfbar (der Mutationsträger ist unfruchtbar)
Merkmale / Symptome
Ausgedehnte weisse Abzeichen an Körper und Gliedmassen, weisser Kopf und blaue Augen; Hörschwäche, angeborene bilaterale Taubheit; Hypopigmentierung von Haut und Haaren; Spermien: tiefe progressive Motilität (Beweglichkeit); reduzierte Fruchtbarkeit.
Phänotyp ähnlich wie Splashed white.
Bilder: Blatter M et al 2011b, Blog, The Equine Tapestry
Belastungen

Eingeschränkte Sinnesfunktionen (Gehör); Taubheit. Abweichung von der artgemässen Entwicklung eines Tieres, die zu schwerwiegenden Einschränkungen der Reaktionsfähigkeit auf Umweltreize führt.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose: DNA-Test, brainstem auditory-evoked responses (Aleman M et al 2014a, 2014b, Magdesian GK et al 2009); eine Anpassung der Zuchtstrategie ist überflüssig (spontane, einzigartige und unvorhersehbare Mutation; Mutationsträger ist unfruchtbar)
Rasse
Freiberger
Trägerfrequenz (%) Einzelfallbericht
Gründer --
DNA-Test
JA: CAG
Bemerkungen
Einzelfallbericht. Diese Fellfarbe wurde noch nie zuvor bei Pferden beobachtet.

Andere Mutationen im MITF-Gen und PAX3-Gen sind für weisse Abzeichen am Körper, am Kopf und an den Gliedmassen (Splashed white, White spotting) verantwortlich (Hauswirth R et al 2012).

Siehe auch Achimovich A 2015

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2015

(en) ACHIMOVICH A, INNAMORATI K, LIPSETT K. (2015). Examining KIT, EDNRB, MITF, PMEL17, MLANA Genes to Determine the Genetic Basis of Equine Deafness. The FASEB Journal vol. 29 no. 1 Supplement 710.7

  • The FASEB Journal http://www.fasebj.org/
  • Abstract <http://www.fasebj.org/content/29/1_Supplement/710.7.short>
  • [Stand: 07.04.2015]

(en) STRAIN GM. (2015). The genetics of deafness in domestic animals. Frontiers in Veterinary Science, 2, 29

  • DOI: 10.3389/fvets.2015.00029
  • Frontiers in Veterinary Science http://journal.frontiersin.org/journal/649
  • Abstract <http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fvets.2015.00029/abstract>
  • Pdf <http://www.lsu.edu/deafness/2015%20Front%20Vet%20Sci%20genet%20deafness%20domestic.pdf>
  • [Stand: 13.10.2015]
2014

(en) ALEMAN M, HOLLIDAY TA, NIETO JE, WILLIAMS DC. (2014a). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population: part I--adult horses. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1310–1317

(en) ALEMAN M, MADIGAN JE, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA. (2014b). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population. Part II: foals. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1318–1324

2013

(de) BLATTER M, HAASE B, GERBER V, PONCET PA, LEEB T, RIEDER S, HENKE D, JANETT F, BURGER D. (2013). Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 155(4): 229-232

2012

(en) HAUSWIRTH R, HAASE B, BLATTER M, BROOKS S, BURGER D, DRÖGEMÜLLER C, GERBER V, HENKE D, JANDA J, JUDE R, MAGDESIAN KG, MATTHEWS JM, PONCET PA, SVANSSON V, TOZAKI T, WILKINSON-WHITE L, PENEDO MC, RIEDER S, LEEB T. (2012). Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics, 8(4):e1002653

  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1002653
  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002653#abstract0>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002653&representation=PDF>
  • [Stand: 08.10.2014]
2011

(de) BLATTER M, HAASE B, LEEB T, PONCET PA, HENKE D, GERBER V, RIEDER S, BURGER D. (2011a). Evaluation der neuen Fellfarbe Macchiato bei einem männlichen Freibergerpferd. 6ème réunion annuelle, Réseau de recherche équine en Suisse, 2011, Tagungsbericht, Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 153(4): 181-182

(de) BLATTER M, HAASE B, LEEB T, PONCET PA, HENKE D, GERBER V, RIEDER S, BURGER D. (2011b). Evaluation der neuen Fellfarbe Macchiato bei einem männlichen Freibergerpferd. Agroscope, Schweizerisches Nationalgestüt, Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, 6. Jahrestagung, 2011, Poster

  • Schweizerisches Nationalgestüt, Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, 6. Jahrestagung, 2011 
  • Pdf <http://www.agroscope.admin.ch/recherche-equine/04063/04958/05359/index.html?lang=fr&download=NHzLpZeg7t,lnp6I0NTU042l2Z6ln1ae2IZn4Z2qZpnO2Yuq2Z6gpJCEfYF_g2ym162epYbg2c_JjKbNoKSn6A-->
  • [Stand: 12.10.2014]
2009

(en) MAGDESIAN KG, WILLIAMS DC, ALEMAN M, LECOUTEUR RA, MADIGAN JE. (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. Journal of the American Veterinary Medical Association, 235(10): 1204-1211

  • DOI: 10.2460/javma.235.10.1204
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.235.10.1204>
  • Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdf/10.2460/javma.235.10.1204>
  • [Stand: 12.10.2014]
Webseiten

(en) Blog, The Equine Tapestry, Macchiato

Labor für DNA-Analytik

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, H212 Macchiato

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