Inhalt
Erbkrankheiten (Syn. genetische Krankheit, Erbfehler, Erbdefekt) sind Erkrankungen oder Besonderheiten, die durch Veränderungen in den Erbanlagen verursacht werden. Eine Veränderung einzelner Chromosomen (Träger der Erbanlagen) oder Chromosomenabschnitte (Gene) ist dafür verantwortlich. Jedes Chromosom und jedes Gen kann verändert werden. Ist die Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von der DNA-Veränderung (Mutation) betroffen, wird die Mutation von einer Generation zur anderen weitervererbt. Ein Erbfehler kann jedoch auch aufgrund von Neumutationen spontan auftreten.
Die genbedingten Erbkrankheiten werden durch ein Gen (monogene Erbkrankheit) oder mehrere Gene (polygene Erbkrankheit) verursacht.
Die Bekämpfung von Erbfehlern gehört zur guten fachlichen Praxis. In der Pferdezucht sorgen sie für eine nachhaltige Verbesserung der Leistungsfähigkeit der Pferderassen. Erbfehler sollten aus mehreren Gründen bekämpft werden:
- Effizienz und Wirtschaftlichkeit
- Tierschutz und Ethik
- Erhaltung der genetischen Varianz (genetische Vielfalt)
- Zuchthygiene
- Gesellschaft: Transparenz und Kommunikation
1. Monogene oder oligogene Erbkranheiten
Erbkrankheiten sind im klassischen Sinn monogene oder oligogene (2-4 Gene) Eigenschaften, die nach den mendelschen Regeln weitervererbt werden. Sie sind relativ selten, haben aber für die Nachkommen oftmals gravierende Folgen (z.B. Letalgen).
Rezessiv vererbte Erbkrankheiten stellen die Züchter vor grosse Probleme, da Träger des defekten Allels phänotypisch nicht erkannt werden können.
Das für die Krankheit verantwortliche Gen oder die für die Erbkrankheit verantwortliche Mutation lässt sich heute oft molekulargenetisch nachweisen. Träger können identifiziert werden, bevor ein krankes Fohlen geboren wird. Risikoanpaarungen von Trägertieren können somit vermieden werden. Bei gewissen Krankheiten wurde zwar ein Vererbungsmuster gezeigt, die genetische Ursache ist jedoch noch nicht geklärt.
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Hoof Wall Separation Disease (HWSD) / Hufwand-Ablösungskrankheit; Gen nicht veröffentlicht
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Hydrocephalus / Wasserkopf; Gen B3GALNT2
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Naked foal syndrome; Gen ST14
Locus mit bestimmten Pigmentierungsprozessen gekoppelt (Pleiotropie)
- Aniridia with cataract / Aniridie mit Katarakt; s. Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) - Silver (coat color) / Multiple angeborene okulare Anomalien - Fellfarbe Silver; Gen PEML17
- Anterior segment dysgenesis (ASD) / Dysgenesie des vorderen Augensegmentes; s. Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) - Silver (coat color) / Multiple angeborene okulare Anomalien - Fellfarbe Silver; Gen PEML17
- Coat Color Dilution Lethal (CCDL) - Lavender Foal Syndrome (LFS) / Letale Verdünnung der Fellfarbe - Lavender Fohlen Syndrom (LFS); Gen MYO5A
- Congenital deafness - Macchiato (coat color) / Kongenitale Taubheit - Fellfarbe Macchiato; Gen MITF
- Congenital deafness - Splashed white (coat color) / Kongenitale Taubheit - Fellfarbe Splashed White; Gene MITF, PAX3
- Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) - Leopard complex (coat color) / Angeborene gleichbleibende Nachtblindheit - Fellfarbe Tigerscheck; Gen TRPM1
- Homozygote lethal - Dominant White (coat color) / Homozygote letal - Fellfarbe Dominant Weiss; Gen KIT
- Homozygote lethal - Roan (coat color) / Homozygote letal - Roan (Stichelhaarig); Gen KIT
- Overo lethal white foal syndrome (OLWS) - Frame overo spotting (coat color) / Letales Weisses Fohlen Syndrom - Fellfarbe Overo-Scheck; Gen EDNRB
2. Polygene Erbkrankheiten oder multifaktorielle Erkrankungen
Als polygene Erbkrankheiten (Syn. multifaktorielle Erkrankungen) bezeichnet man unerwünschte, erblich bedingte Eigenschaften, die nicht allein durch Veränderungen des Erbmaterials entstehen. Viele Umweltfaktoren müssen vorliegen, damit eine solche Erkrankung auftritt. Zudem sind viele Gene an der Ausprägung polygener Merkmale beteiligt und nicht nur einige wenige. Das bedeutet, ein Pferd besitzt gegebenenfalls eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung. Ob sie wirklich auftritt, hängt davon ab, welche Umweltfaktoren (Ernährung, Pflege, Haltungsbedingungen, Nutzung, usw.) einwirken. Solche Erbkrankheiten lassen sich nicht ohne weiteres genetisch identifizieren und per Gentest eliminieren. Diese Krankheiten sind schwierig zu untersuchen, weil die spezifischen ursächlichen Faktoren schwer identifizierbar sind. Sie zeigen auch kein klares Schema der Vererbung. Innerhalb einer Pferderasse lässt sich allenfalls der Grad der Erblichkeit (Heritabilität) für ein unerwünschtes Merkmal bestimmen.
Die genetische Information (Gen) kann in unterschiedlicher Weise aktiviert und zum Ausdruck gebracht werden (Genexpression, Genexprimierung: Ausprägung der genetischen Information zum Phänotyp). Die Transkription (Synthese von RNA nach der DNA-Vorlage) und die Translation (Proteinsynthese) sind von Signalen aus der Umwelt abhängig und werden unterschiedlich gesteuert und kontrolliert. Zudem wird die Genexpression durch verschiedene Prozesse reguliert: Methylierung (Einführung von Methylgruppen in die DNA), Reorientierung und Umlagerung bestimmter DNA-Segmente, Löschen einzelner DNA-Segmente, usw. Die Bildung eines Phänotyps mit einer bestimmten Ausprägung hängt somit von mehreren in Wechselwirkung stehenden Genen und von Umweltfaktoren ab. Diese Prozesse sind beim Pferd noch weitgehend unbekannt und sind Thema heutiger Forschung.
Mit einem Zuchtprogramm (Zuchtziel => Erfassung von Daten => Zuchtwertschätzung für solche Eigenschaften => Selektion) können die Häufigkeit und die Ausprägung solcher unerwünschter Erbkrankheiten zwar reduziert, aber kaum vollständig eliminiert werden.
Liste in Bearbeitung:
- Atmungsapparat
- Cleft palate / Gaumenspalte
- Equine laryngeal dysplasia (ELD)
- Guttural pouch tympany (GPT) / Luftsacktympanie
- Recurrent airway obstruction, Rezidivierende Obstruktion der unteren Atemwege (RAO)
- Recurrent laryngeal neuropathy (RLN) / Kehlkopflähmung, Kehlkopfpfeifen
- Bewegungsapparat (Skelett, Sehnen, Bänder)
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- Atavistic polydactyly / Atavistische Polydaktylie
- Bone fracture risk in Thoroughbred racehorses / Fraktur-Risiko beim Englischen Vollblut
- Bone spavin / Spat
- Cervical vertebral compressive myelopathy (CVCM) / Spinale Ataxie
- Degenerative Suspensory Ligament Desmitis (DSLD) / Degenerative Desmitis des Interosseus
- Degenerative joint disease (DJD) / Degenerative Osteoarthropathie
- Lordosis in American Saddlebred horses / Senkrücken bei American Saddlebred Pferden
- Maxillary prognathism in Equus asinus / Maxillärer Prognathismus beim Esel
- Maxillary prognathism in Equus caballus / Maxillärer Prognathismus beim Pferd
- Navicular disease / Strahlbeinerkrankung
- Ossification of ungular cartilages / Hufknorpelverknöcherung
- Osteochondrose (OC), Osteochondrose dissecans (OCD) / Osteochondrose (OC)
- Superficial digital flexor tendon (SDFT) injury in Thoroughbred racehorses / Schaden der oberflächlichen Beugesehne beim Englischen Vollblut
- Suspensory ligament (SL) injury in Thoroughbred racehorses / Schaden des Fesselträgers beim Englischen Vollblut
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Chronic progressive lymphedema (CPL) / Chronisch progressives Lymphödem
- Equine sarkoid
- Insect bite hypersensitivity (Sommerekzem)
- Melanom
- Hematologie
- Herz- und Kreislaufapparat
- Immunsystem, humorale Immundefizienzen
- Muskelerkrankungen
- Recurrent exertional rhabdomyolysis (Belastungsinduzierte Rhabdomyolyse;Tying up)
- Immunvermittelte Myositis (Immune Mediated Myopathy, IMM)
- Nervensystem und Sinnesorgane
- Corneal dystrophy in Friesian horses
- Equine Degenerative Myeloencephalopathy / Degenerative Myeloenzephalopathie des Pferdes (EDM)
- Equine rezividierende Uveitis
- Shivers
- Reproduktion
- Stoffwechselstörungen
- Equine metabolic syndrome
- Verdaungsapparat
- Verhalten
- Koppen
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