- Incontinentia Pigmenti
- Literaturverzeichnis
- Wissenschaftliche Veröffentlichungen: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Webseiten
- Labor für DNA-Analytik
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Synonym (en)
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Hyperpigmentation
Brindle
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| Deutsch |
Incontinentia Pigmenti
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| Synonym (de) | Gestromt, Stromung |
| Französisch |
Incontinentia Pigmenti, bringé
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Gen
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IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma)
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Chromosom
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ECAX
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OMIA#
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OMIA 001899-9796
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NCBI gene
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Mutation (Quelle)
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Nonsense mutation in the IKBKG (c.184C>T and predicted to result in p.Arg62*)
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| Erbgang |
X-chromosomal (X-linked), dominant
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| Merkmale / Symptome |
Gehört zu den ektodermalen Dysplasien (Dysplasia: Fehlbildung. Ektoderm: Embryozellen, die sich zur Haut und zum Nervensystem entwickeln)
Weibliche Tiere: Hautveränderungen nach der Geburt (Erytheme und Bläschen, verruköse/warzenförmige Läsionen). Später: Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung, gestreifte Fellfarbe (brindle) auf den Blaschko-Linien, Alopezie; Augenveränderungen. Fehlbildungen: Zähne, Hufe, Augen. Bilder: Towers RE et al, 2013, brindlehorses.com
Männliche Tiere: sterben in utero
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| Belastungen |
Erblich bedingte Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artgerechten Entwicklung eines Tieres, die zu Störungen der Körperfunktionen führen. Die genetische Beziehung zwischen den möglichen pleiotropen Effekten der Mutation und den verschiedenen Phänotypen ist noch sehr wenig bekannt. Weitere Forschungsarbeit ist erforderlich um die allfälligen Einschränkungen der Organ- und Sinnesfunktionen zu charakterisieren. Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Diagnose (DNA-Test); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Genträger sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden). |
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Rasse
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Nicht veröffentlicht |
| Trägerfrequenz (%) | Nicht veröffentlicht |
| Gründer | Nicht veröffentlicht |
| DNA-Test |
JA: CAG, VHL
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Bemerkungen
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Ein Fall von Chimärismus mit Brindle-Fellfarbe wurde beim Quarter Horse Danbars Gold beschrieben (Hamilton C 2010; Penedo MCT et al 2006)
S. auch brindlehorses.com
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(en) TOWERS RE, MURGIANO L, MILLAR DS, GLEN E, JAGANNATHAN V, DRÖGEMÜLLER C, GOODSHIP JA, CLARKE AJ, LEEB T. (2013). A Nonsense Mutation in the IKBKG Gene in Mares with Incontinentia Pigmenti. PLoS ONE 8(12): e81625.
- DOI:10.1371/journal.pone.0081625
- PLoS ONE http://www.plosone.org/
- Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625>
- Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625&representation=PDF>
- [Stand: 23.09.2014]
(en) TOWERS RE. (2012). Incontinentia Pigmenti in Horses. Ectodermal Dysplasia Society, edlines, 12(4): 12
- Ectodermal Dysplasia Society http://www.ectodermaldysplasia.org
- Pdf <http://www.ectodermaldysplasia.org/documents/Newsletter57124autumn.pdf>
- [Stand: 23.09.2014]
(en) TOWERS RE, CLARKE AJ, MILLAR DS, GLEN E, TOPF A, GOODSHIP JA. (2011). Equine Incontinentia Pigmenti. Newcastle University, Celebrating Student Research Vacation Scholarships and Expeditions 2011, Poster.
- Celebrating Student Research: Vacation Scholarships and Expeditions 2011 http://research.ncl.ac.uk/expeditionresearchscholarships/postergalleries/2011posters/
- Pdf <http://research.ncl.ac.uk/expeditionresearchscholarships/postergalleries/2011posters/Towers,%20Rachael.pdf>
- [Stand: 23.09.2014]
(en) PENEDO MCT, DILEANIS S, CHANEY M. (2006). Brindle coat color pattern in horses associated with embryo fusion and chimerism. In: 30rd Conference of the International Society for Animal Genetics, August 20-25, 2006, Porto Seguro, BA, Brazil, Proceedings, 125 pages. Paper B521, page 60.
- ISBN: 85-85584-02-5
- ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/index.asp
- Past Conferences http://www.isag.us/conferences_past.asp
- Pdf <http://www.isag.us/Docs/Proceedings/ISAG_Proceedings_2006.pdf>
- [Stand: 23.09.2014]
(en) ALFORD D. (2014). Color Genetics, KT Gun in a Million, Brindle in Horses
- html http://colorgenetics.info/equine/kt-gun-million
- [Stand: 07.10.2015]
- html http://brindlehorses.com/brindlehos/index.htm
- [Stand: 23.09.2014]
(en) HAMILTON C. (2010). An incredible genetic circumstance creates a unique DNA puzzle. The Horse, 28.07.2010
- html http://www.thehorse.com/articles/25873/one-in-a-million-part-2
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(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Incontinentia pigmenti