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Foal Immunodeficiency Syndrome (FIS)

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Synonyme (en)
Fell Pony syndrome
Fell pony foal syndrome (FPFS)
Foal immunodeficiency syndrome in the Fell and Dales Pony
Français Syndrome d’immunodéficience du poulain
Synonyme (fr)
Immunodéficience du poney fell
Allemand
Fell-Pony-Immundefizienz-Syndrom
Fell-Fohlen-Syndrom
Gène
SLC5A3 (solute carrier family 5 (sodium/myo-inositol cotransporter), member 3)
Chromosome ECA26
OMIA#
OMIA 001578-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001578/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052070
Mutation
Missense mutation in the sodium/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3),which causes a P446L substitution in the protein. This substitution alters the function of SLC5A3.
(Fox-Clipsham LY et al 2011b)
C/T substitution: Pro/Leu (Metzger J et al 2014)
Mode de transmission
Autosomique récessif
Caractères / symptômes

Le syndrome d’immunodéficience du poulain est un déficit immunitaire primaire (trouble congénital du système immunitaire). Le symptôme cardinal est une susceptibilité accrue aux infections (bactéries, virus, parasites, champignons, etc.).

Le poulain normal à la naissance. 2-6ème semaine de vie: anémie, lymphopénie, léthargie et perte du réflexe de succion progressives ; déficience immunitaire (diarrhée, écoulement nasale, toux, etc.). Issue fatale vers le 3ème mois. Mortalité de 100%
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (système immunitaire); immunodéficience, infections persistantes, mort ou euthanasie

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents

Test ADN (Animal Genetics US, AHT, CAG, Certagen, LABOKLIN, VHL); accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage, euthanasie
Races
Poney fell, poney dale, poney de couleur
% de porteurs
Poney fell 38%; Poney dale 18%
(Fox-Clipsham LY et al 2011b)
Fondateur Pas publié
Test ADN (allèles)
OUI (Animal Genetics US, AHT, CAG, Certagen, LABOKLIN, VHL)
Remarques

Les immunodéficiences primaires regroupent des maladies congénitales qui affectent les fonctions du système immunitaire. Les troubles héréditaires suivants ont été identifiés chez le cheval:

bibliographie

Articles scientifiques
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Sites internet

(en) Vetstream definitive veterinary intelligence (Vetstream Equis) ISSN: 1757-8272

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics Inc. (USA), Foal Immunodeficiency Syndrome (FIS)

(en) AHT Animal health Trust, Equine DNA Testing

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Foal Immunodeficiency Syndrome (FIS)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, FIS, Fell Pony Syndrome

(de) LABOKLIN, Erbkrankheiten Pferd, Foal Immunodeficiency Syndrome (FIS)

(en) VHL, Van Haeringen Group, P839 Foal Immunodeficiency Syndrome

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