COFICHEV

Androgen insensitivity syndrome (AIS) - 64,XY, SRY-positive

INHALT

Synonym (en) Testicular feminization (XTfmY)
Deutsch Androgen Insuffizienz Syndrom (AIS) - 64,XY, SRY-positiv
Synonym (de)
Pseudohermaphoditismus masculinus
Syndrom der Testikulären Feminisierung
XY-Stuten
Französisch

Syndrome d'insensibilité aux androgènes - 64,XY, SRY positif
Gen
AR (androgen receptor)
Chromosom ECAX
OMIA#
OMIA 000991-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000991/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=100033980
Mutationen
GTG mutation in the start codon (c.1A>G)
(Revay T et al, 2012)
Missense mutation (c.2042G>C) at AR exon 4, Thoroughbred horse (Bolzon C et al 2016)
25-bp Deletion of the DNA-Binding Domain (Welsford GE et al 2017)
Erbgang
X-linked recessive
Merkmale / Symptome

Androgenenrezeptordefekte stören die körperliche Geschlechtsentwicklung der männlichen Tiere (Karyotyp: 64,XY, SRY-positiv). Normale weibliche äussere Genitalien, ev. nicht eindeutige Geschlechtsmerkmale, rudimentäre Anteilen des weiblichen Geschlechtstrakts (Hypoplasie); intraabdominal liegende Hoden (Kryptorchismus), Hengstverhalten, Fruchtbarkeitstörungen, Unfruchtbarkeit. Syndrom der Testikulären Feminisierung. Erhöhte Testosteronwerte (=> Dopingprobleme für Renn- und Sportpferde, Dierks C et al 2015).

Andere Quellen:

Angus O. McKinnon et al (Ed.) Equine Reproduction 2011, Wiley-Blackwell, ISBN: 978-0-8138-1971-6

Bhanu P. Chowdhary, Equine Genomics, 2013, Wiley-Blackwell, ISBN: 978-0-8138-1563-3
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung der Funktionen der Geschlechtsorgane. Verhaltensstörungen, die das Zusammenleben mit Artgenossen erschweren können; betroffene Tiere können manchmal nicht artgerecht gehalten werden.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Revay T et al, 2012; Bolzon C et al 2016); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen).

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Untersuchung, SRY Labortest; spezielle gynäkologische und andrologische Untersuchung); Anpassung der Haltungsform (Gruppenhaltung, Einzelhaltung); chirurgische Korrektur (Gonadektomie).
Rassen American Quarter Horse, engl. Vollbut. Ev. Paso Fino, Standardbred (Amerikanischer Traber), Clydesdale, Percheron, Araber
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test
JA (CAG, Certagen, VHL, Van Haeringen Group)
Bemerkungen

Die Sex-Umkehr Syndrome sind komplex (phänotypische und genotypische Heterogenität) und sollten noch genauer beschrieben werden.

Das nicht eindeutige Körpergeschlecht und die Sex-Umkehr Syndrome können zahlreiche und unterschiedliche genetische Ursachen haben, z.B.:

64,XX SRY-positive Pferde wurden bis jetzt nicht beschrieben (Lear and McGee 2012, cit. Torres A et al 2013)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

Angus O. McKinnon et al (Ed.) Equine Reproduction 2011, Wiley-Blackwell

  • (en) ARIGHI M. Developmental Abnormalities of the Male Reproductive Tract. Chapter 106. In McKinnon AO, Squires EL, Vaala WE, Varner DD, edited by (2011). Equine Reproduction. Second Edition, 2011, Wiley-Blackwell, 3132 Seiten. S.1109-1112
  • (en) CHRISTENSEN BW, MEYERS-WALLEN VN. Sex Determination and Differentiation. Chapter 228. In McKinnon AO, Squires EL, Vaala WE, Varner DD, edited by (2011). Equine Reproduction. Second Edition, 2011, Wiley-Blackwell, 3132 Seiten. S. 2211-2221
  • (en) DURKIN KW, RAUDSEPP T, CHOWDHARY BP. Cytogenetic Evaluation. Chapter 150. In McKinnon AO, Squires EL, Vaala WE, Varner DD, edited by (2011). Equine Reproduction. Second Edition, 2011, Wiley-Blackwell, 3132 Seiten. S. 1462-1468
  • (en) LEAR TL, VILLAGOMEZ DAF. Cytogenetic Evaluation of Mares and Foals. Chapter 207. In McKinnon AO, Squires EL, Vaala WE, Varner DD, edited by (2011). Equine Reproduction. Second Edition, 2011, Wiley-Blackwell, 3132 Seiten. S. 1951-1962
  • (en) SCHUMACHER J, VARNER DD. Abnormalities of the Penis and Prepuce. Chapter 109. In McKinnon AO, Squires EL, Vaala WE, Varner DD, edited by (2011). Equine Reproduction. Second Edition, 2011, Wiley-Blackwell, 3132 Seiten. S. 1130-1144

Bhanu P. Chowdhary, Equine Genomics, 2013, Wiley-Blackwell

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]
  • (en) RAUDSEPP T, DAS PJ, CHOWDHARY BP. (2013). Genomics of reproduction and fertility. In Chowdhary BP, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 199-216
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen
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(en) WELSFORD GE, MUNK R, VILLAGÓMEZ DAF, HYTTEL P, KING WA, REVAY T. (2017). Androgen Insensitivity Syndrome in a Family of Warmblood Horses Caused by a 25-bp Deletion of the DNA-Binding Domain of the Androgen Receptor Gene. Sexual Development, 11(1), 2017

2016

(en) BOLZON C, JOONÈ CJ, SCHULMAN ML, HARPER CK, VILLAGÓMEZ DAF, KING WA, RÉVAY T. (2016). Missense Mutation in the Ligand-Binding Domain of the Horse Androgen Receptor Gene in a Thoroughbred Family with Inherited 64, XY (SRY+) Disorder of Sex Development. Sexual Development,10(1): 37-44

2015

(en) DIERKS C, SIEME H, PIECHOTTA M, LEHNER S, MERKT J, UPHAUS H, KLUG E, DISTL O. (2015). Elevated testosterone levels in a racing horse due to an XY testicular disorder of sexual development [Erhöhte Testosteronlevel bei einem Rennpferd als Folge einer XY testikulären Störung der Geschlechtsdifferenzierung]. Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift, 128(7-8): 335-339

(en) DIERKS C, SIEME H, PIECHOTTA M, LEHNER S, MERKT J, UPHAUS H, KLUG E, DISTL O. (2015). Elevated testosterone levels in a racing horse due to an XY testicular disorder of sexual development [Erhöhte Testosteronlevel bei einem Rennpferd als Folge einer XY testikulären Störung der Geschlechtsdifferenzierung]. Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift, 128(7-8): 335-339

  • DOI: 10.2376/0005-9366-128-335
  • Berliner und Münchener Tierärztliche Wochenschrift http://vetline.schluetersche.de/berliner-und-muenchener-tieraerztliche-wochenschrift/158/2812
  • Abstract <http://cf02.vetline.schluetersche.de/elevated-testosterone-levels-in-a-racing-horse-due-to-an-xy-testicular-disorder-of-sexual-development/150/3130/88701>
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  • Theriogenology http://www.sciencedirect.com/science/journal/0093691X
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0093691X14000740>
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  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1004712#abstract0>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1004712&representation=PDF>
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  • Abstract <http://journals.usamvcluj.ro/index.php/veterinary/article/view/8365>
  • Pdf <http://journals.usamvcluj.ro/index.php/veterinary/article/view/8365/7103>
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  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0531.2011.01976.x/pdf>
  • [Stand: 21.07.2014]

(en) RAUDSEPP T, FANG E, QU Z, GHOSH S, DAS PJ, ARNOLD C, MCDONNELL S, ADELSON DL, CHOWDHARY BP. (2012). Genomic Copy Number Variation in Horses with Disorders of Sexual Development. Plant and Animal Genome XX Conference, January 14-18, 2012, San Diego, CA, USA, #W257

  • Abstract <https://pag.confex.com/pag/xx/webprogram/Paper3829.html>
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  • Journal of animal breeding and genetics (Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie) http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2005.00510.x/abstract>
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  • Abstract <http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/00087114.2004.10589423#.VCfF_RbJBEM>
  • Pdf <http://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1080/00087114.2004.10589423 >
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  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03829.x/pdf>
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Labor für DNA-Analytik

(de) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, AIS, Androgen Insensitivity Syndrome

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P506 Androgen insensitivity syndrome (AIS)

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