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Erbkrankheiten


Erbkrankheiten (Syn. genetische Krankheit, Erbfehler, Erbdefekt) sind Erkrankungen oder Besonderheiten, die durch Veränderungen in den Erbanlagen verursacht werden. Eine Veränderung einzelner Chromosomen (Träger der Erbanlagen) oder Chromosomenabschnitte (Gene) ist dafür verantwortlich. Jedes Chromosom und jedes Gen kann verändert werden. Ist die Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von der DNA-Veränderung (Mutation) betroffen, wird die Mutation von einer Generation zur anderen weitervererbt. Ein Erbfehler kann jedoch auch aufgrund von Neumutationen spontan auftreten.

Die genbedingten Erbkrankheiten werden durch ein Gen (monogene Erbkrankheit) oder mehrere Gene (polygene Erbkrankheit) verursacht.

Bekämpfung von Erbkrankheiten

Die Bekämpfung von Erbfehlern gehört zur guten fachlichen Praxis. In der Pferdezucht  sorgen sie für eine nachhaltige Verbesserung der Leistungsfähigkeit der Pferderassen. Erbfehler sollten aus mehreren Gründen bekämpft werden:

  • Effizienz und Wirtschaftlichkeit
  • Tierschutz und Ethik
  • Erhaltung der genetischen Varianz (genetische Vielfalt)
  • Zuchthygiene
  • Gesellschaft: Transparenz und Kommunikation

1. Monogene oder oligogene Erbkranheiten

Erbkrankheiten sind im klassischen Sinn monogene oder oligogene (2-4 Gene) Eigenschaften, die nach den mendelschen Regeln weitervererbt werden. Sie sind relativ selten, haben aber für die Nachkommen oftmals gravierende Folgen (z.B. Letalgen).

Rezessiv vererbte Erbkrankheiten stellen die Züchter vor grosse Probleme, da Träger des defekten Allels phänotypisch nicht erkannt werden können.

Das für die Krankheit verantwortliche Gen oder die für die Erbkrankheit verantwortliche Mutation lässt sich heute oft molekulargenetisch nachweisen. Träger können identifiziert werden, bevor ein krankes Fohlen geboren wird. Risikoanpaarungen von Trägertieren können somit vermieden werden. Bei gewissen Krankheiten wurde zwar ein Vererbungsmuster gezeigt, die genetische Ursache ist jedoch noch nicht geklärt.

Locus ist identifiziert

Locus mit bestimmten Pigmentierungsprozessen gekoppelt (Pleiotropie)

Locus ist nicht identifiziert

2. Polygene Erbkrankheiten oder multifaktorielle Erkrankungen

Als polygene Erbkrankheiten (Syn. multifaktorielle Erkrankungen) bezeichnet man unerwünschte, erblich bedingte Eigenschaften, die nicht allein durch Veränderungen des Erbmaterials entstehen. Viele Umweltfaktoren müssen vorliegen, damit eine solche Erkrankung auftritt. Zudem sind viele Gene an der Ausprägung polygener Merkmale beteiligt und nicht nur einige wenige. Das bedeutet, ein Pferd besitzt gegebenenfalls eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung. Ob sie wirklich auftritt, hängt davon ab, welche Umweltfaktoren (Ernährung, Pflege, Haltungsbedingungen, Nutzung, usw.) einwirken. Solche Erbkrankheiten lassen sich nicht ohne weiteres genetisch identifizieren und per Gentest eliminieren. Diese Krankheiten sind schwierig zu untersuchen, weil die spezifischen ursächlichen Faktoren schwer identifizierbar sind. Sie zeigen auch kein klares Schema der Vererbung. Innerhalb einer Pferderasse lässt sich allenfalls der Grad der Erblichkeit (Heritabilität) für ein unerwünschtes Merkmal bestimmen.

Die genetische Information (Gen) kann in unterschiedlicher Weise aktiviert und zum Ausdruck gebracht werden (Genexpression, Genexprimierung: Ausprägung der genetischen Information zum Phänotyp). Die Transkription (Synthese von RNA nach der DNA-Vorlage) und die Translation (Proteinsynthese) sind von Signalen aus der Umwelt abhängig und werden unterschiedlich gesteuert und kontrolliert. Zudem wird die Genexpression durch verschiedene Prozesse reguliert: Methylierung (Einführung von Methylgruppen in die DNA), Reorientierung und Umlagerung bestimmter DNA-Segmente, Löschen einzelner DNA-Segmente, usw. Die Bildung eines Phänotyps mit einer bestimmten Ausprägung hängt somit von mehreren in Wechselwirkung stehenden Genen und von Umweltfaktoren ab. Diese Prozesse sind beim Pferd noch weitgehend unbekannt und sind Thema heutiger Forschung.

Mit einem Zuchtprogramm (Zuchtziel => Erfassung von Daten => Zuchtwertschätzung für solche Eigenschaften => Selektion) können die Häufigkeit und die Ausprägung solcher unerwünschter Erbkrankheiten zwar reduziert, aber kaum vollständig eliminiert werden.

Liste in Bearbeitung:

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(fr) IFCE – Les Haras nationaux, Observatoire des anomalies génétiques équines